La sindrome di Down a mosaico è la forma meno comune, secondo la NDSS. Il cromosoma 21 in più non si trova in tutte le cellule del corpo, ma solo in una parte. Proprio per questo i segni possono essere sfumati e sfuggire agli esami più comuni.

Cos’è la sindrome di Down

Nelle cellule del corpo i cromosomi sono di solito 46, organizzati in 23 coppie. Le persone con sindrome di Down hanno una copia intera o parziale in più del cromosoma 21, come spiega la National Down Syndrome Society (NDSS). Per questo si parla anche di trisomia 21.

Secondo l’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è la causa genetica più comune di disabilità intellettiva, con una prevalenza stimata tra 1 su 1.000 e 1 su 2.000 nati. Il sospetto si conferma con il cariotipo, l’esame che conta e ordina i cromosomi di un campione di cellule.

La sindrome di Down a mosaico e le altre forme

Nella forma più frequente, la trisomia 21 libera, il cromosoma in più è presente in ogni cellula. Il Bambino Gesù la indica nel 95% dei casi. Secondo la NDSS e i CDC, i Centers for Disease Control and Prevention statunitensi, circa il 3% dei casi è dovuto invece alla traslocazione: una parte del cromosoma 21 in più, o il cromosoma intero, è attaccata a un altro cromosoma.

Poi c’è il mosaico. Qui convivono due tipi di cellule: alcune hanno i 46 cromosomi abituali, altre ne hanno 47 con il cromosoma 21 in più. Sulla frequenza della sindrome di Down a mosaico le stime cambiano da fonte a fonte. È circa il 2% dei casi per la NDSS e per i CDC, il 2-3% per il Bambino Gesù, meno dell’1% per il caso clinico pubblicato nel 2022 e il 2-4% per lo studio del 2009 sull’American Journal of Medical Genetics. La NDSS la definisce comunque la forma meno comune.

Perché il cromosoma in più c’è solo in alcune cellule

Secondo MedlinePlus Genetics il mosaico nasce da un evento casuale durante la divisione delle cellule, nelle prime fasi dello sviluppo del feto. Così alcune cellule hanno due copie del cromosoma 21 e altre ne hanno tre.

Come la trisomia 21, scrive MedlinePlus, la sindrome di Down a mosaico non è ereditaria. Anche per la NDSS l’ereditarietà non ha un ruolo né nella trisomia libera né nel mosaico.

Un’immagine aiuta a capire l’idea di mosaico, anche se il meccanismo è diverso. Nei gatti tartarugati il manto alterna macchie nere e arancioni perché cellule diverse esprimono colori diversi: lì entra in gioco l’inattivazione di uno dei due cromosomi X. Nella sindrome di Down a mosaico da una cellula all’altra non cambia un colore, ma il numero di cromosomi.

Perché la diagnosi a volte arriva tardi

Il primo motivo è il quadro clinico. Il Bambino Gesù spiega che nel mosaico il quadro può essere più sfumato, in funzione dell’entità del mosaicismo. Secondo la NDSS le persone con sindrome di Down a mosaico possono avere meno caratteristiche della sindrome rispetto alle altre forme, anche se generalizzare non è possibile.

Il secondo motivo riguarda i tessuti, perché la quota di cellule con il cromosoma in più cambia da un tessuto all’altro. In uno studio su 107 persone con trisomia 21 a mosaico, pubblicato nel 2009 sull’American Journal of Medical Genetics, i campioni prelevati dalla guancia avevano in media più cellule trisomiche del sangue. È successo in 35 casi su 49 tra quelli con entrambi i campioni.

Conta perché il cariotipo si fa di solito su un prelievo di sangue, come ricorda la NDSS. Se nel sangue le cellule con il cromosoma in più sono poche, l’esame può risultare normale.

Lo mostra un caso clinico pubblicato nel 2022 su Clinical Case Reports. Un ragazzo dell’Honduras aveva avuto un cariotipo normale a un anno e un esame del DNA del sangue normale a cinque anni. A dieci anni un nuovo cariotipo ad alta risoluzione ha trovato una sola cellula su 50 con il cromosoma 21 in più, un dato non sufficiente per la diagnosi. Il mosaico è emerso dall’analisi delle cellule prelevate con un tampone dalla guancia: 78 nuclei su 501.

Gli autori concludono che, quando il sospetto resta alto dopo un cariotipo negativo, va considerata l’analisi di più tessuti: pelle, sangue e mucosa della guancia.

C’è poi un terzo motivo, legato alla gravidanza. Secondo la NDSS i test prenatali non invasivi, che cercano nel sangue della madre il DNA del feto, possono non rilevare il mosaico quando le cellule trisomiche sono il 33% o meno. Restano comunque test di screening: la diagnosi arriva solo dagli esami diagnostici.

Cosa cambia con una diagnosi da adulti

Il caso di Ashley Zambelli, raccontato da Metro e ripreso nel nostro pezzo di agosto, mostra che la sindrome di Down a mosaico può essere scoperta anche in età adulta: lei l’ha saputo a 23 anni. A Metro ha detto che la diagnosi era una risposta da aggiungere alla cartella clinica e da usare per ottenere l’aiuto di cui aveva bisogno.

Per i bambini con sindrome di Down, in qualunque forma, il Bambino Gesù indica controlli regolari in un centro multispecialistico e interventi abilitativi avviati presto. Ogni percorso si costruisce sulla persona, insieme ai medici che la seguono.

Quando rivolgersi a medico e genetista

Un articolo non può dire se una persona abbia o no la sindrome di Down a mosaico. Possono farlo solo gli esami genetici, letti da uno specialista. Chi ha dubbi su un risultato in gravidanza, su segnali notati in un figlio o su di sé ne parli con il medico curante, che può indirizzare a una consulenza genetica.

Domande frequenti

L'articolo è apparso su Cose dell'Altro Mondo

La realtà era molto diversa.

Dietro quei sintomi si nascondeva infatti un tumore al seno in stadio 4 già diffuso alle ossa, con quattro masse tumorali individuate solo dopo un anno di sofferenza e diagnosi errate. Lo racconta il Daily Mail.

Il primo episodio improvviso nel cuore della notte

La donna, Chontaine Adair, madre di due bambine e allora trentunenne, ha raccontato che tutto è iniziato improvvisamente nell’ottobre 2024.

Era andata a dormire senza alcun problema particolare.

Poi, durante la notte, qualcosa è cambiato improvvisamente.

“Non era un dolore normale. Avevo soltanto 31 anni. Il dolore non è normale alla mia età, a meno che non ti sia fatta male fisicamente. Sono andata a dormire completamente bene e mi sono svegliata nel cuore della notte in agonia”.

Il marito l’ha accompagnata immediatamente in ospedale.

Le viene prescritto un antidolorifico oppioide e viene rimandata a casa.

Ma il dolore non passa.

Dolore insopportabile e diagnosi sempre identica: problema muscolare

Nei giorni successivi la situazione peggiora ulteriormente.

Il farmaco non produce alcun beneficio e compare una sensazione ancora più intensa, simile a una coltellata.

La donna torna nuovamente in ospedale.

Ancora una volta riceve la stessa risposta.

Problema muscolare.

Ancora antidolorifici.

“L’Endone non ha funzionato, ma il dolore continuava. Dopo un paio di giorni ho iniziato a sentire una sensazione di pugnalata e sono tornata in ospedale. Mi dissero che era un problema muscolare e mi diedero altro Endone. Ho spiegato che non aveva funzionato neppure la prima volta”.

Lei continua a ripetere di non essersi fatta male.

Non ha avuto traumi.

Non ha strappi muscolari.

Il dolore è comparso dal nulla.

“Continuavo a dire che non avevo stirato alcun muscolo. Non mi ero fatta male. Era iniziato dal nulla, nel mezzo della notte”.

Anche i gesti quotidiani diventano impossibili

Muoversi diventa estremamente difficile.

Camminare provoca dolore.

Girarsi nel letto è quasi impossibile.

Persino restare in piedi diventa complicato.

“Faceva male muovermi. Dovevo stare completamente immobile o seduta. Girarmi nel letto, alzarmi, piegarmi, camminare, tutto era atrocemente doloroso. Dovevo semplicemente trovare una posizione sopportabile e restare ferma”.

La situazione diventa ancora più pesante a causa delle due figlie piccole, che all’epoca avevano cinque e sei anni.

Nemmeno abbracciarle è possibile.

“Se mi stringevano troppo forte faceva male. Non riuscivo a piegarmi bene. Non riuscivo a prenderle in braccio”.

Per mesi continua a chiedere aiuto, poi smette di cercare risposte

Il dolore rimane per settimane.

Poi scompare improvvisamente.

Successivamente torna senza alcun preavviso.

Ogni volta la risposta medica resta identica.

Dolore muscolare.

Serve tempo.

Bisogna aspettare.

“Continuavo a chiedere ai miei medici e continuavano a dirmi che era un problema muscolare e che queste cose richiedono tempo per guarire”.

Dopo mesi di visite inutili decide di fermarsi.

Non cerca più aiuto.

“Dopo un po’ mi sono arresa. Pensavo: i medici non faranno nulla, non ha senso tornare”.

Un anno dopo arriva la diagnosi devastante

Nell’ottobre 2025 il dolore torna nuovamente.

Questa volta non passa.

Anzi.

Peggiora progressivamente.

Il medico di famiglia comprende immediatamente che qualcosa non va e prescrive una TAC.

Da quel momento tutto cambia.

Gli esami individuano tumori secondari nella colonna vertebrale e in una costola.

“Hanno trovato tumori secondari nella colonna vertebrale e in una costola. A quel punto potevano confermare che si trattava di cancro, ma non sapevano ancora quale tipo né da dove provenisse”.

La telefonata che cambia tutto

La notizia arriva mentre si sta preparando per andare al lavoro.

Indossa ancora la divisa.

Il medico le aveva chiesto di presentarsi subito in ambulatorio ma, dovendo iniziare il turno, chiede di ricevere i risultati al telefono.

Durante quella chiamata riceve il colpo più duro.

“Ero lì ad aspettare la chiamata quando il medico mi disse che si trattava di tumori, il che significava molto probabilmente cancro”.

La prima domanda è inevitabile.

“Ho chiesto se esistesse la possibilità che non fosse cancro, ma mi dissero che erano quasi certi che lo fosse, semplicemente non sapevano ancora quale tipo”.

Due settimane di esami continui e la paura di non camminare più

Seguono giorni devastanti.

Biopsie.

Esami del sangue.

Scanner.

Visite specialistiche continue.

Il marito la accompagna ovunque.

“Mio marito è stato presente in ogni singolo momento. È stato il più grande vortice emotivo della mia vita. Ogni giorno c’era un nuovo appuntamento, una nuova visita, un nuovo esame”.

I medici sono particolarmente preoccupati per una massa vicina alla colonna vertebrale.

Il rischio è enorme.

Se il tumore comprime il midollo spinale potrebbe perdere la capacità di camminare.

Viene ricoverata immediatamente.

Fortunatamente gli accertamenti escludono questa eventualità.

“Se il tumore avesse compresso la colonna vertebrale, avrei potuto perdere la capacità di camminare. Per fortuna tutti gli esami hanno escluso questo scenario”.

La diagnosi finale: tumore al seno metastatico già diffuso alle ossa

Due settimane dopo arriva la diagnosi definitiva.

Tumore al seno ormono-sensibile in stadio 4 con metastasi ossee.

Secondo gli oncologi la malattia era probabilmente già al quarto stadio quando i primi dolori erano comparsi.

“Il mio oncologo mi ha detto che, poiché il dolore era esattamente nelle aree in cui sono stati trovati i tumori, molto probabilmente era già al quarto stadio quando quei sintomi sono iniziati”.

Il pensiero immediato va alle figlie

Dopo aver saputo che il tumore è incurabile, la mente corre immediatamente alle sue bambine.

Non pensa prima a sé stessa.

Pensa a loro.

“Ricordo di aver iniziato a piangere. Pensavo: quanto tempo mi resta? Ce la farò? Esiste una terapia? È terminale?”.

Poi un solo pensiero dominante.

“Pensavo soprattutto alle mie bambine. Devo esserci per loro. Era l’unica cosa a cui continuavo a pensare”.

Le figlie non sanno ancora nulla della malattia

Ancora oggi le bambine non conoscono la diagnosi reale.

Non avendo affrontato chemioterapia e non presentando cambiamenti fisici evidenti, la coppia ha deciso di spiegare la situazione in modo semplice.

“Abbiamo detto loro che la mamma ha mal di schiena e che sto facendo cure per stare meglio così da poter tornare a giocare con loro”.

Durante un ricovero durato nove giorni hanno mantenuto la stessa spiegazione.

“Non sanno che è cancro. Non sanno che è stadio 4 e che dovrò conviverci per tutta la vita. Sono ancora troppo piccole”.

Le cure stanno funzionando

Non esiste una cura definitiva.

Ma i trattamenti stanno dando risultati importanti.

Ha effettuato radioterapia.

Riceve quattro iniezioni ogni 28 giorni.

Segue terapie ormonali che hanno indotto una menopausa farmacologica.

Assume trattamenti per rafforzare il tessuto osseo.

L’ultima PET ha mostrato un risultato incoraggiante.

La malattia non sta avanzando.

“Le cellule tumorali non si stavano diffondendo e non stavano crescendo, ed è stato fantastico”.

Gli effetti collaterali e il sostegno della famiglia

Le cure però hanno un prezzo elevato.

Vampate di calore.

Stanchezza cronica.

Reflusso.

Dolori articolari molto intensi.

Alcuni farmaci sono stati modificati per gli effetti collaterali troppo debilitanti.

“Ci sono stati momenti in cui mi sentivo come una donna anziana completamente bloccata. Mi alzavo dal divano e camminavo piegata perché tutto faceva male”.

In questo percorso riconosce il ruolo fondamentale del marito, della famiglia, degli amici, della scuola delle figlie e del team medico.

“Mio marito mi ricorda di rallentare quando esagero. Mi prepara un bagno caldo o mi dice di sdraiarmi e riposare, perché faccio molta fatica a mettere me stessa al primo posto”.

Il messaggio finale: ascoltare sempre i segnali del corpo

Nonostante tutto ciò che ha affrontato, oggi vuole trasformare la sua esperienza in qualcosa di utile per gli altri.

Soprattutto per le donne più giovani che spesso non associano determinati sintomi a patologie oncologiche.

Vuole spingere tutti a non fermarsi davanti a una prima diagnosi se qualcosa non convince.

“Sto cercando di prendere tutta la negatività che mi è successa e trasformarla in qualcosa di positivo”.

“Spero che la mia storia possa aiutare qualcun altro che sta soffrendo e viene liquidato troppo velocemente”.

“Possono guardare la mia esperienza e pensare che forse c’è qualcosa di più di un semplice dolore muscolare. Voglio fare qualcosa di buono con tutto questo. Non voglio lasciare che mi sconfigga”.

Il pensiero finale resta dedicato alle sue figlie.

“Voglio essere un esempio per le mie bambine. Quando cresceranno racconterò loro tutto quello che è successo, così non si ritroveranno mai nella mia stessa situazione”.

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