Per anni Ashley Zambelli aveva convissuto con problemi di salute senza una spiegazione unitaria. La risposta è arrivata nel 2023, quando aveva 23 anni, dopo che la trisomia 21 era emersa per la terza volta durante una sua gravidanza. Gli approfondimenti successivi hanno portato alla diagnosi di sindrome di Down a mosaico, una forma nella quale il cromosoma 21 aggiuntivo è presente soltanto in una parte delle cellule.
Oggi Ashley ha 26 anni, vive a Macomb, in Michigan, ed è madre di quattro figli. La diagnosi, racconta, non è stata vissuta con paura, ma come la risposta a domande che l’accompagnavano dall’infanzia.
Lo racconta Metro.
Perché tre gravidanze hanno fatto nascere il sospetto
Il punto di svolta è arrivato con la gravidanza di Katherine, oggi di tre anni.
Prima di allora, Ashley aveva già avuto due gravidanze nelle quali era stata rilevata la trisomia 21. Inizialmente aveva considerato quei risultati una coincidenza.
La prima gravidanza, nel 2019, si era conclusa con un aborto interno e una procedura di dilatazione e raschiamento per rimuovere il tessuto rimasto nell’utero. L’ospedale aveva eseguito un’analisi genetica sul materiale prelevato.
«Il protocollo dell’ospedale prevedeva un test genetico sul tessuto dopo il raschiamento e il risultato disse che era un maschio e che aveva la sindrome di Down».
Successivamente Ashley è rimasta incinta di Lillian, che oggi ha cinque anni. Anche in quella gravidanza il test aveva indicato la trisomia 21.
Ashley e il marito Taylor non avevano inizialmente interpretato la circostanza come un segnale riferibile alla madre.
«È comune, chiunque abbia un bambino ha una piccola possibilità di avere un figlio con la sindrome di Down».
«Mio marito Taylor e io pensavamo semplicemente di avere una probabilità più alta rispetto agli altri, dato che non tutti i nostri figli erano risultati positivi».
La situazione è cambiata quando il risultato si è ripetuto durante la gravidanza di Katherine.
«Ma la terza volta che è successo con Katherine, per la mia ginecologa sono suonati i campanelli d’allarme, perché non aveva mai avuto una paziente con così tanti risultati positivi».
Come è arrivata la diagnosi dopo i primi esami negativi
La ginecologa ha indirizzato Ashley verso una consulenza genetica.
Sono stati eseguiti diversi esami del sangue, che inizialmente non hanno evidenziato anomalie genetiche. La consulente, però, ha deciso di approfondire.
«I risultati dicevano che non avevo alcuna anomalia genetica, ma la consulente non era convinta. Alla fine ha fatto un tampone buccale, che consiste nel prelevare cellule dall’interno della guancia e della bocca per analizzare il tessuto».
Quel test ha fornito la risposta.
Pochi giorni dopo Ashley ha ricevuto la diagnosi di trisomia 21 a mosaico. Nel suo caso, riferisce, il mosaicismo interessa fino al 20% delle cellule.
«Ho un mosaicismo di basso livello della trisomia 21 fino al 20 per cento delle mie cellule».
La forma a mosaico viene indicata come circa il 2% dei casi di sindrome di Down, anche se il numero reale potrebbe essere superiore perché alcune persone potrebbero non ricevere mai una diagnosi.
Cosa significa avere la trisomia 21 a mosaico
Nella sindrome di Down a mosaico il cromosoma aggiuntivo non è presente in tutte le cellule dell’organismo.
Questa caratteristica la distingue dalle forme nelle quali la trisomia interessa la totalità delle cellule analizzate.
Le persone con mosaicismo possono presentare meno caratteristiche associate alla sindrome rispetto ad altre forme. Non è però possibile ricavare da questo una descrizione valida per tutti, perché capacità e caratteristiche delle persone con sindrome di Down possono essere molto differenti.
Nel caso di Ashley, l’aspetto esteriore non aveva indirizzato i medici verso quella diagnosi durante l’infanzia e l’adolescenza.
| Passaggio | Cosa è accaduto |
|---|---|
| Infanzia e adolescenza | Tachicardia, articolazioni soggette a lussazioni e difficoltà scolastiche |
| 2019 | Prima gravidanza, trisomia 21 rilevata dopo l’aborto |
| Seconda gravidanza | Anche Lillian risulta positiva alla trisomia 21 |
| 2023 | Il risultato si ripete con Katherine |
| Esami genetici iniziali | Gli esami del sangue non mostrano anomalie |
| Tampone buccale | Viene rilevato il mosaicismo della trisomia 21 |
| Diagnosi | Sindrome di Down a mosaico a 23 anni |
Quali segnali erano comparsi già durante l’infanzia
Ashley racconta di essere entrata e uscita dagli studi medici fin da bambina.
Tra i problemi riferiti figuravano una frequenza cardiaca insolitamente elevata, articolazioni che tendevano a lussarsi e difficoltà nell’apprendimento scolastico.
«Trovavo difficile la scuola. Ho impiegato molto più tempo per imparare a leggere e facevo fatica con i compiti».
«I medici sapevano che mi stava succedendo qualcosa; semplicemente non sapevano cosa».
Con il passare degli anni era stata presa in considerazione anche l’ipotesi del lupus, malattia presente nel padre.
«Quando sono cresciuta, pensavano che potessi avere il lupus, perché mio padre ne soffriva, ma quando quella diagnosi è venuta meno, i medici hanno semplicemente smesso di cercare».
Perché Ashley racconta di aver provato sollievo
La diagnosi è arrivata mentre Ashley si trovava in ospedale con la figlia Lillian, impegnata in alcuni controlli.
La sua reazione ha sorpreso una delle infermiere presenti.
«Ero in ospedale con mia figlia Lillian quando l’ho scoperto. Stava facendo alcuni esami e avevo appena chiuso il telefono quando è entrata un’infermiera, e io ero così felice».
«Non ho mai visto tanta preoccupazione sul volto di qualcuno. Non capiva perché fossi così contenta di aver ricevuto una diagnosi di sindrome di Down».
«Ho fatto fatica a spiegarglielo, ma ero semplicemente così felice di avere finalmente una risposta».
Per Ashley, conoscere il nome della condizione significava poter inserire una diagnosi nella propria documentazione clinica e utilizzarla per chiedere assistenza mirata.
«Ero così felice quando mi hanno dato quella diagnosi: finalmente era una risposta che potevo aggiungere alla mia cartella clinica e usare per ottenere l’aiuto di cui avevo bisogno».
Come è cambiato il rapporto con i figli
Ashley sostiene che la diagnosi abbia modificato anche il modo in cui comprende i figli con sindrome di Down.
«Mi sembra quasi di poter capire meglio quello che stanno attraversando e come il loro cervello elabora le cose: anche io impiego più tempo a elaborare le informazioni, quindi riesco semplicemente a immedesimarmi un po’ meglio in loro».
La conoscenza della propria condizione le ha quindi offerto una chiave personale per interpretare alcune esperienze vissute dai figli.
La diagnosi, però, ha portato anche difficoltà inattese nel rapporto con alcuni professionisti sanitari.
Perché la diagnosi ha complicato alcune visite mediche
Ashley riferisce che, dopo l’identificazione della trisomia 21 a mosaico, alcuni disturbi vengono ricondotti automaticamente alla condizione genetica.
«È stato più difficile di quanto pensassi ottenere aiuto per alcuni dei sintomi che sto sperimentando, perché adesso tutto viene semplicemente ricondotto alla mia diagnosi. Tutto viene attribuito alla sindrome di Down a mosaico».
Racconta anche di aver incontrato persone che mettono in dubbio la diagnosi a causa del suo aspetto.
«Alcuni medici mi liquidano completamente e non credono che io abbia la sindrome di Down».
«Mi è capitato che delle persone mi dicessero che non ho la “vera” sindrome di Down e che non sembro “abbastanza Down”, perché non ho nessuno dei fenotipi della condizione».
Ashley individua soltanto un tratto fisico che considera riconducibile alla propria condizione.
«L’unica cosa che ho è che le mie orecchie sono più piccole e si trovano leggermente più in basso, ma nessuno vede mai le mie orecchie».
Perché ha iniziato a raccontare la propria esperienza online
Ashley pubblica contenuti sui social per far conoscere la sindrome di Down a mosaico.
Sostiene di ricevere anche messaggi da professionisti sanitari che affermano di non aver conosciuto prima questa forma della condizione.
«Ricevo continuamente messaggi su TikTok e Instagram da medici e infermieri che mi dicono che non ne sapevano assolutamente nulla».
«Il medico principale da cui vado per i controlli non sapeva nemmeno che esistesse la sindrome di Down a mosaico».
La sua esperienza è arrivata anche nelle aule universitarie. Ashley racconta che alcuni docenti di biologia hanno iniziato a utilizzare i suoi contenuti durante le lezioni.
«Mi sento onorata, ma non riesco a credere che le persone guardino i miei video durante le lezioni».
E precisa il limite del proprio racconto personale:
«Non sono un medico, non ho una laurea in scienze o biologia, sto soltanto condividendo la mia esperienza».
«Ma apprezzo davvero il fatto che mi credano e che mi usino come esempio: è bello, ma strano».
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